대장암 혈액검사, 대장내시경 대신할 수 있을까? 90.4%의 의미와 한계

최초 작성: 2026년 8월 28일 | 최종 검토: 2026년 8월 31일

최근 국내 연구진이 혈액 속 세포유리DNA를 분석해 대장암을 선별하는 검사에서
90.4%의 민감도를 보였다는 연구 결과가 알려지면서 관심이 커졌습니다.^[1][2]

대장내시경은 검사 전 장을 비워야 하고 검사 과정 자체에 부담을 느끼는 사람도 많습니다.
그래서 이런 소식을 접하면 자연스럽게
“이제 피검사만 하면 대장내시경은 안 받아도 되는 걸까?”라는 생각이 들 수 있습니다.

결론부터 말하면 아직 그렇게 볼 단계는 아닙니다.
90.4%는 이번 연구의 검증군에서 실제 대장암 환자를 찾아낸 비율이며,
일반인이 피검사를 받으면 대장암 여부를 90.4% 확률로 확정할 수 있다는 뜻이 아닙니다.
암 전 단계에서 중요한 진행성 선종의 민감도는 58.3%였습니다.^[1]

대장암 혈액검사, 어떤 연구였을까?

이번 연구는 혈액 속에 존재하는
세포유리DNA(cell-free DNA, cfDNA)의 특징을 이용했습니다.
혈액에서 cfDNA를 추출한 뒤 DNA 조각의 길이와 말단 구조, 유전체 전체의 분포 같은 여러 특징을 분석하고
인공지능 기반 모델을 이용해 대장암과 진행성 선종을 구분하는 방식입니다.^[1]

연구에는 총 1,677명이 참여했습니다.
정상 대장내시경 소견이 있는 사람 1,267명, 대장암 환자 302명,
진행성 선종이 있는 사람 108명이 포함됐습니다.

1,250명은 검사 모델을 개발하는 데 사용했고,
별도의 427명 검증군에서 성능을 평가했습니다.^[1]

논문은 2025년 11월 19일 온라인 공개됐으며,
서울아산병원이 2026년 8월 27일 연구 결과를 소개하면서 다시 관심을 받았습니다.^[1][2]

민감도 90.4%는 무슨 뜻일까?

기사에서 가장 눈에 띄는 숫자는 90.4%입니다.
하지만 이것을 “검사 결과가 양성이면 대장암일 확률이 90.4%”라고 이해하면 안 됩니다.

민감도는 실제 질환이 있는 사람 가운데
검사에서 질환을 얼마나 찾아냈는지를 나타냅니다.
이번 검증군에서는 실제 대장암 환자의 90.4%가 검사에서 양성으로 구분됐습니다.^[1]

쉽게 말하면 이번 연구 조건에서는
대장암 환자 10명 가운데 약 9명을 찾아냈지만,
대장암이 있어도 검사에서 놓치는 경우는 있었다는 뜻입니다.

특이도 94.7%는 대장내시경에서 정상으로 확인된 사람 가운데
94.7%가 혈액검사에서도 정상으로 구분됐다는 뜻입니다.
정상인데도 양성으로 분류되는 경우 역시 있을 수 있습니다.

검사에서 양성이 나온 사람이 실제 암일 가능성을 나타내는 양성예측도는
검사를 받는 집단에서 대장암이 얼마나 흔한지 등에 따라 달라집니다.
민감도 90.4%만 보고 개인의 암 확률을 계산할 수 없는 이유입니다.

용종까지 잘 찾는 검사는 아니었다

대장암 검진의 목적은 이미 발생한 암만 발견하는 것이 아닙니다.
암으로 진행할 위험이 있는 선종을 미리 찾아 제거하는 것도 중요합니다.

이번 연구에서 진행성 선종의 민감도는 58.3%였습니다.^[1]

여기서 진행성 선종은 모든 작은 대장용종을 의미하지 않습니다.
크기나 조직학적 특성 등으로 대장암 위험을 더 주의해서 보는 선종을 말합니다.

대장암 자체의 민감도 90.4%에 비해 진행성 선종 검출 성능이 낮았다는 점은
혈액검사를 대장내시경과 동일한 검사로 보기 어려운 중요한 이유입니다.

대장내시경을 대신할 수 있을까?

현재 근거로는 대장암 혈액검사가 대장내시경을 완전히 대신한다고 볼 수 없습니다.

두 검사는 할 수 있는 역할이 다릅니다.

대장내시경은 대장 내부를 직접 보고,
의심되는 부위에서 조직을 채취하거나 일부 용종을 검사 중 제거할 수 있습니다.
혈액검사에서는 할 수 없는 역할입니다.

미국암학회(ACS)도 2026년 지침에서 혈액 기반 대장암 선별검사를
선호되는 검진 방법으로 분류하지 않았습니다.
기존의 선호 검진을 받지 않거나 거부한 사람에게 제안할 수 있으며,
혈액검사에서 양성이 나오면 대장내시경을 통해 검진 과정을 마쳐야 한다고 안내합니다.^[5]

미국소화기내시경학회(ASGE) 역시
전암성 병변을 찾아내는 능력 등의 한계를 이유로
혈액 기반 검사를 1차 선별검사로 권하지 않고 있습니다.^[6]

또한 미국에서 사용되는 혈액 기반 대장암 선별검사와
이번 국내 연구에서 평가한 cfDNA 검사 모델은 동일한 검사가 아닙니다.
해외 혈액검사에 대한 권고를 이번 연구 검사에 그대로 적용해서는 안 됩니다.

이 혈액검사를 지금 국내에서 받을 수 있을까?

2026년 8월 31일 현재
이번 논문에서 평가한 대장암 특화 cfDNA 혈액검사가
국내 국가암검진이나 표준 대장암 선별검사로 도입됐다는 공식 자료는 확인되지 않습니다.

연구에 참여한 GC지놈은 별도로
혈액 속 cfDNA를 분석하는 다중암 조기 선별검사
ai-CANCERCH(아이캔서치)를 의료기관 의뢰 방식으로 제공하고 있습니다.
대장암을 포함해 여러 암종의 존재 가능성을 평가하는 검사입니다.^[8]

다만 GC지놈의 공개 자료만으로는
아이캔서치와 이번 논문에서 평가한 대장암 검사 모델이 정확히 동일한 검사라고 확인할 수 없습니다.
두 검사를 같은 검사나 같은 성능으로 연결해서 이해하지 않는 것이 좋습니다.

GC지놈 역시 아이캔서치 공식 안내에서
검사 결과의 임상적 의미가 확립되지 않았고,
그 결과에 따른 건강 관련 행동이 유용하다는 객관적 타당성이 아직 부족하다고 안내하고 있습니다.^[8]

이번 연구에서 평가한 검사 자체의 일반적인 국내 검사 가격이나
표준화된 검사기관 목록 역시 공식 자료에서 확인되지 않아 별도의 비용은 제시하지 않습니다.

건강검진 CEA 검사와 같은 검사일까?

서로 다른 검사입니다.
건강검진 결과지에서 볼 수 있는 CEA(암배아항원)와 이번 연구의 cfDNA 검사는 검사 원리와 용도가 다릅니다.

CEA는 혈액 속 종양표지자 단백질의 양을 측정하고,
이번 연구에서는 세포유리DNA 조각의 길이와 말단 구조,
유전체 분포 같은 특징을 분석했습니다.

MedlinePlus는 CEA 검사를
암을 선별하거나 새롭게 진단하기 위한 검사로 사용하지 않는다고 안내합니다.
주로 이미 암을 진단받은 사람에서 치료 반응을 확인하거나
치료 후 재발 여부를 추적하는 데 활용됩니다.^[7]

따라서 건강검진에서 CEA 결과가 정상이었다고 해서
대장암 검진을 대신했다고 볼 수 없습니다.

2025년 개정 대장암 검진 권고안

여기서 가장 중요한 것은
의학적인 검진 권고안과 실제 국가암검진 사업을 구분하는 것입니다.

국립암센터의 2025년 대장암 검진 권고안은
무증상 성인에게 다음 두 가지 방법을 핵심 권고로 제시합니다.^[3]

• 45~74세: 10년 간격 대장내시경
• 45~74세: 1~2년 간격 대변 면역화학검사(FIT)

두 방법은 서로 배타적인 것이 아니라
환자의 선호와 의료 자원 등을 고려해 선택할 수 있는 상호 보완적인 검진 전략으로 제시됩니다.^[3]

75세 이상에서는 검진에 따른 이득과 위해가 사람마다 달라질 수 있기 때문에
건강 상태와 기대여명 등을 고려해 전문가와 상담한 뒤 검진 여부를 결정하도록 권고합니다.^[3]

가족력이 있다면 같은 기준을 적용할까?

그렇지 않을 수 있습니다.
이번 권고안은 기본적으로 무증상 일반 성인을 대상으로 합니다.

부모·형제자매 등 가족의 대장암 병력이 있거나
염증성 장질환 등 고위험 요인이 있는 사람은
일반적인 45~74세 기준과 같은 연령·주기를 그대로 적용하기보다
의료진과 검진 시작 시기와 간격을 개별적으로 정해야 합니다.^[3]

현재 국가암검진은 어떻게 하나?

2025년 권고안이 바뀌었다고 해서
현재 국가암검진 사업까지 같은 방식으로 바로 변경된 것은 아닙니다.

2026년 8월 현재 실제 국가암검진 사업은
50세 이상 남녀에게 1년마다 분변잠혈검사를 시행합니다.
이상 소견이 확인되면 대장내시경검사 또는 대장이중조영검사로 추가 확인하는 구조입니다.^[4]

따라서 현재는 다음처럼 구분하면 이해하기 쉽습니다.

나는 지금 어떤 검사를 확인하면 될까?

뉴스에 나온 90.4%라는 숫자보다
실제로는 내 나이와 위험도, 현재 증상에 맞는 검진을 받고 있는지가 더 중요합니다.

증상이 있다면 검진과 별도로 확인해야 합니다

대장암 선별검사는 기본적으로 증상이 없는 사람에게
암을 조기에 발견하기 위한 검사입니다.
이미 증상이 생겨 원인을 확인하는 진단 과정과는 목적이 다릅니다.

대장암에서는 배변 습관 변화, 설사나 변비, 혈변,
복통이나 복부 팽만, 피로감 등이 나타날 수 있습니다.
다만 이런 증상은 다른 장질환에서도 흔하게 발생하기 때문에
증상 하나만으로 대장암 여부를 판단할 수는 없습니다.^[9]

반복되는 복통과 설사·변비가 있어 과민성대장증후군이 걱정된다면
과민성 대장 증후군 증상과 추가 검사가 필요한 경고신호에서
다른 질환을 확인해야 하는 상황을 살펴볼 수 있습니다.

물설사나 잦은 설사가 계속되는 것이 주된 문제라면
설사가 계속되는 원인과 병원에 가야 하는 기준도 참고하세요.

특히 혈변이 보이거나 이전과 다른 배변 습관 변화가 계속되고,
의도하지 않은 체중 감소나 빈혈이 확인됐다면
새로운 혈액검사가 상용화되기를 기다리기보다 의료기관에서 원인을 확인하는 것이 우선입니다.

앞으로 혈액검사가 널리 쓰이려면

이번 연구가 보여준 가능성은 분명합니다.
채혈만으로 대장암 위험을 선별할 수 있다면
대변 채취나 대장내시경 준비 때문에 검진을 미뤄왔던 사람이
검진에 참여할 가능성을 높일 수 있습니다.

하지만 실제 검진에 널리 적용하려면
한 번의 연구에서 높은 민감도가 나오는 것만으로는 충분하지 않습니다.

• 증상이 없는 일반 검진 대상자에서도 비슷한 성능이 재현되는지
• 초기 대장암과 진행성 선종을 안정적으로 찾아내는지
• 반복 검사를 했을 때 실제 대장암 발생과 사망을 줄이는지
• 위양성으로 불필요한 추가 검사가 얼마나 생기는지
• 기존 FIT나 대장내시경과 비교했을 때 실제 검진 효과와 비용이 어떤지

같은 질문에 대한 추가 연구가 필요합니다.

현재 기억할 핵심은 간단합니다.
대장암 혈액검사는 기대되는 새로운 선별검사 기술이지만,
민감도 90.4%라는 연구 결과만으로 현재의 대장내시경이나 대장암 검진을 대신한다고 볼 단계는 아닙니다.

자주 묻는 질문

Q. 이번 연구에 나온 대장암 혈액검사를 지금 국내에서 받을 수 있나요?

2026년 8월 31일 현재 이번 연구에서 평가한 대장암 특화 cfDNA 검사가
국가암검진이나 표준 대장암 선별검사로 도입됐다는 공식 안내는 확인되지 않습니다.
GC지놈이 별도의 cfDNA 기반 다중암 선별검사를 의료기관 의뢰 방식으로 제공하고 있지만,
공개 자료만으로 이번 논문에서 평가한 검사와 동일하다고 단정할 수 없습니다.

Q. 건강검진에서 하는 CEA 혈액검사와 같은 검사인가요?

서로 다른 검사입니다.
CEA는 혈액 속 종양표지자 단백질을 측정하고,
이번 연구에서는 세포유리DNA 조각의 여러 특징을 분석했습니다.
CEA는 일반인의 대장암 선별검사를 대신하는 검사로 사용되지 않습니다.

Q. 혈액검사가 음성이면 예정된 대장내시경을 취소해도 되나요?

그렇게 판단하면 안 됩니다.
혈액검사는 대장암이 있어도 음성이 나오는 위음성이 있을 수 있고,
대장내시경은 병변을 직접 확인하면서 용종 제거와 조직검사까지 할 수 있어 역할이 다릅니다.
이번 연구 결과만으로 의료진이 권한 대장내시경을 임의로 취소하지 않는 것이 좋습니다.

Q. 대장암 검진은 45세부터인가요, 50세부터인가요?

둘 다 맞지만 기준이 다릅니다.
2025년 개정 대장암 검진 권고안은 무증상 성인 45~74세에게
10년 간격 대장내시경 또는 1~2년 간격 FIT를 권고합니다.
현재 국가암검진 사업은 50세 이상 남녀에게 매년 분변잠혈검사를 시행합니다.

Q. 가족 중 대장암 환자가 있어도 45세부터 검진하면 되나요?

가족력이 있다면 일반 기준을 그대로 적용하지 않을 수 있습니다.
대장암 가족력이나 염증성 장질환 등 고위험 요인이 있는 사람은
의료진과 상담해 검진 시작 연령과 검사 간격을 개별적으로 정하는 것이 필요합니다.

Q. 대장암 혈액검사가 양성이면 암이 확정된 건가요?

양성만으로 대장암이 확정되지는 않습니다.
혈액 기반 선별검사로는 병변 위치를 직접 확인하거나 조직검사를 할 수 없기 때문에
양성 결과가 나온 경우에는 대장내시경 등 추가 검사를 통해 원인을 확인해야 합니다.

참고자료

1. Hong SW, et al.
   A Novel Blood-Based Test for Colorectal Cancer Detection Using Cell-Free DNA Fragmentomics.
   American Journal of Gastroenterology. 2025 Nov 19.
   PubMed
2. 서울아산병원 뉴스룸.
   「‘혈액검사’만으로 대장암 조기 진단 가능성 열려」.
   2026.08.27.
   공식 자료
3. 국립암센터.
   「대장암 검진 권고안(2025)」.
   권고안 PDF
4. 국가암정보센터.
   「대장암 국가암검진 프로그램」.
   최종수정 2026.07.17.
   공식 자료
5. American Cancer Society.
   Colorectal cancer screening: An update to the American Cancer Society guideline, 2026.
   2026 Guideline
6. American Society for Gastrointestinal Endoscopy.
   Blood-Based Colorectal Cancer Screening.
   ASGE 공식 입장
7. MedlinePlus.
   CEA Test.
   Updated 2026.
   미국 국립의학도서관 자료
8. GC지놈.
   ai-CANCERCH® 다중암 조기 선별검사.
   공식 자료
9. 국가암정보센터.
   「대장암 일반적 증상 및 진단」.
   공식 자료